采购内容:遗传病基因检测外送服务 采购数量:1.0000年 主要功能或目标:为保障我院内分泌遗传代谢科对单基因遗传病（如家族性高胆固醇血症相关LDLR基因、中枢性性早熟相关MKRN3基因等）的临床精准诊断与科研需求，拟采购单基因Sanger测序检测服务。主要目标是采用金标准的Sanger测序技术，对送检样本的目标基因外显子区域进行高精准度序列分析，准确判定基因突变位点及基因型，为临床确诊、鉴别诊断、遗传咨询及治疗方案制定提供可靠的分子生物学依据。详见招标文件。 需满足的要求:1、质量要求：检测方法必须采用Sanger测序技术，并使用ABI 3730xl基因分析仪进行检测，确保测序结果的准确性和可靠性。引物设计需严格参照CCDS12254.1等官方转录本信息，保证目标区域覆盖完整。测序结果需准确判定突变位点及基因型，对于测序方向遇到移码等复杂情况，必须进行反向测序验证，确保结果准确无误。交付的峰图文件（.ab1）要求基线平稳、信号清晰，可满足临床判读及存档要求等。

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